Kapadokya'da balonlar 7 Eylül Dünya DMD Farkındalık Günü İçin havalandı Kırmızı Balonların En Büyüğü İçin Teşekkürler! Duchenne Farkındalık Günü dolayısıyla Kapadokya’da balonlar, DMD Hastalarının Mutlu Olacağı Bir Dünya Farkındalığın Artmasıyla Mümkün! yazılı pankartla birlikte havalandılar. DMD'nin de yeryüzünden silinmesi, uçup gitmesi dileğiyle... Düşenin dostu olun.... DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY (DMD ) HASTALIĞI NEDİR: Hastalık distrofini üreten (kodlayan) bir gendeki bozukluk ile ortaya çıkmaktadır. Distrofin X kromozomunda, X kromozomunun Xp21 bölgesinde kodlanan bir proteindir. Bu gendeki bozukluk sonucu distrofin hiç üretilemez. Hastalık çekinik olarak kalıtıldığından yalnızca olarak erkek çocuklarda görülür. Doğan her 3500 erkek çocuktan biri bu hastalığa yakalanmış olarak doğar. Kızlar genellikle taşıyıcıdır, hastalık belirtisi göstermezler. Çünkü kadınlarda iki adet X kromozomu vardır , birinde gerçekleşen mutasyon diğer kromozomla telafi edilebilir. HASTALIĞIN BELİRTİLERİ: Hastalığın belirtileri, hasta yürümeye başladığından itibaren sık düşme, koşamama gibi belirtilerdir. Kas gücü kaybı ilk olarak kalça çevresindeki kaslarda başlar. Bu nedenle ilk belirtiler yokuş ve merdiven çıkmanızı, oturduğunuz yerden kalkmanızı etkiler. Zorlu yürüyüş ve koşma, sıklıkla düşme, yorgunluk, kas liflerinde bozulma, pseudohipertrofi (Kas hacimce artar ama işlevsel olarak zayıflar.) hastalığın belirtilerindendir. HASTALIĞIN TANISI NASIL KONUR: Birçok hastanın tanı konması başka bir rahatsızlıktan dolayı doktora gitmesi ve kan tahlili vermesiyle orta çıkar.Akciger enzimleri yüksek çıkınca özellikle CK (cerantin kinaz) ve ALT AST değerleri oldukça yüksek çıkar.bunun sebebi ise eriyen kasların salgıladığı enzimlerin kana karışmasıdır.doktor hastanın kas erimesi şüpesiyle nörolojiye yönlendirir.bazen EMG, KAS BİYOPSİSİ gibi ek işlemler yapılır.Genetik analizle hastalığın tam tanısı konulur.ancak bazı türlerde henüzhasarlı eksonlar tespit edilemiyor.bazı hastalarda ise yürümede güçlük merdiven çıkamam çabuk yorulma gibi belirtiler oluyor.Aile ortopedik bir rahatsızlığı olduğunu düşünerek doktora başvuryorlar sonrası sebebi anlaşılıyor. HASTALIĞIN SEYRİ: Hasta çocuğun giderek normal yolda yürümesi zorlaşır, sıklıkla düşer. Omuz çevrenizdeki kaslar etkilendiği zaman kollarda zayıflık ortaya çıkar. Hastalar 8-9 yaşına geldiginde parmak ucunda yürüme evresi başlar 10-11 yaşlarında yürüyememe başlar ve tekerlekli sandalyeye bağımlılık olur. En son olarak solunum ve gövde kasları etkilenir. 20 li yaşlarında genelde hasta akciğer enfeksiyonuyla kaybedilirken bugün iyi bir bakımla yaşam süresi uzamıştır. Hastalık kalp kasını da tutabilir ama bu genellikle ciddi bir belirti ortaya çıkarmaz. Duchenne diye yazlan düşen diye okunan ve hastalıktan dolayı yürürken hep düşen bazen de hiç ayağa kalkamayan YÜRÜMEYİ UNUTTURAN bu hastalığı yani DMD yi sizlere duyurmaya çalışıyoruz. Dünya çapında 3.500 erkek çocuğunda birinde görülür, yılda 20 bin DMD li çocuk dünyaya geldiği varsayılıyor. Çocukluk çağında belirti verir ve genetik geçişli bir kas erimesi hastalığıdır. Hastalığın sebep olduğu gendeki mutasyondan dolayı, kaslar sağlamlığını koruyamıyor, günlük yaşamdaki basit hareketlerle bile devamlı kaslar yıkılıyor ve parçalanıyor. DMD Çocuklarımızın yaşı ilerledikçe ağırlaşan evreleri olan bir hastalıkdır. DMD li çocuklar 5, 6 veya en fazla 7 yaşlarına kadar hayatlarını bağımsız idare edebiliyorlar. Fakat bu yaşlardan sonra hastalık çok hızlı bir ilerleme dönemine giriyor. Onlu yaşlarda çocuklarımız tekerlekli sendeleye mahkum oluyorlar. Ancak en iyi durumda oldukları çocuk çağında bile hep yaşıtlarından geriden geliyorlar, ne kadar çaba sarf etseler de hiçbir zaman yaşıtları gibi çocukluklarını yaşayamıyorlar. Yaşları ilerledikçe bedenleri her geçen gün hareketsiz kalıyor ve kalp ve solunum sıkıntısı da baş gösteriyor. Bu hikaye ilerledikçe tablo daha da ağırlaşıyor ve çocuklarımızı hayatını tehdit edecek boyutlar kazanıyor. Biz Aileler bu hikayenin değişmesi ve çocuklarımızın başta tedavi çalışmaları, bakım ve yaşam şartlarının iyileştirilmesi için mücadele etmekteyiz. Geçmiş yıllara göre bu konularda iyi yönde adımlar atılmış olsa da hastalığın evreleri göz önüne alındığında bunlar yetersiz kalıyor. Yurt dışında DMD için yüzlerce klinik çalışma yapılıyorken ülkemizde bir tane örneği olmayışı bizleri üzmektedir. Tek tesellimiz TÜSEB tarafından başlatılacağı tarafımıza iletilen çalışma planıdır. Bu çalışmanın da ivedilikle başlatılmasını ve sağlıklı bir şekilde yürütülmesini umuyoruz. Bunlar devam ederken; Hastalarımızın rapor çilesinden medikal cihazlara erişiminden tutun okulda ki erişim şartlarına kadar yüzlerce sorunları var. Biz aileler hastalıktan çok bu dış etkenlerle mücadele etmek zorunda bırakılıyoruz. Her zaman dile getirdiğimiz gibi çocuklarımızın hayatı siyaset üstüdür. Tüm partilerin iş birliği ile TBMM inde nadir hastalıklar araştırma komisyonu kuruldu buraya iletilen sorun ve taleplerimize tüm siyasi partiler destek çıktı ve bizlere sahip çıktı bu samimiyetin alınacak kararlara da yansıtılmasını diliyoruz. Biliyoruz ki çocuklarımızı bu hastalıklardan bilimsel çalışmalar ve farkındalıklar kurtaracak. Lütfen sizlerde bu çocukları fark edin destek olun…